首个串联一再扩增遗传参考图谱问世

美国加州大学欧文分校向导的首个世钻研团队针对于一再一再的厉害度DNA构建了第一个遗传参考图谱，已经知这些厉害度DNA会导致50多种致命的串联传参人类疾病，搜罗肌萎缩侧索硬化症、再扩增遗亨廷顿舞蹈病以及多种癌症。考图相关钻研宣告在最新一期《细胞》杂志上。谱问

钻研职员运用串联基因组聚合数据库，首个世钻研了这些称为串联一再（TR）扩增的串联传参突变若何与疾病相关，以更好地清晰瘦弱差距并改善临床诊断。再扩增遗

团队开拓出一种名为TR-gnomAD的考图新工具，处置了当宿世物库基因组测序使掷中一个关键难题。谱问尽管TR扩增约占人类基因组的首个世6%，且在很大水平上增长了重大的串联传参适宜条件，但人们对于它们的再扩增遗清晰依然有限。

这个独创性的考图名目讲明了遗传性疾病总体TR扩增能耐方面的关键差距，辅助迷信家凭证祖先之间这些突变的谱问变更来判断某些疾病若何影响差距人群。运用TR-gnomAD工具，钻研职员可精确发现某些特色与差距人群以及疾病之间存在何种关连。

为了构建数据库，钻研团队运用了两种软件工具来合成11个亚群的338963名退出者的基因组数据。在已经识别的91万个TR中，86万个品质饶富高，可保存以供进一步钻研。钻研还发现，其中30.5%的人至少有两种罕有的基因替换方式，这些基因是由位于染色体上统一位置的突变引起的。

钻研职员展现，尽管已经乐成对于大批TR妨碍了基因分型，但这仍只是人类基因组总数的一小部份。下一步，他们将优先思考整合更多高品质的TR，并纳入更多代表性缺少的血统。

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